वैज्ञानिकों ने खुलासा किया कि Friedreich's ataxia केवल यूरेशियाई लोगों को क्यों प्रभावित करता है, विशिष्ट gene mutations से जुड़ाव
एक नए अध्ययन से पता चला है कि Friedreich's ataxia (FRDA), एक दुर्बल करने वाला genetic disorder, मुख्य रूप से यूरेशियाई मूल के व्यक्तियों को क्यों प्रभावित करता है। University of Oklahoma Health Sciences Center के शोधकर्ताओं ने FXN gene के long-normal variants में 'protomutations' को इसका कारण बताया। ये protomutations, जो इतिहास में केवल कुछ ही बार उत्पन्न हुए, धीरे-धीरे pre-mutations में और फिर तेजी से expanded variants में बदल जाते हैं, जिससे FRDA होता है। यह अध्ययन भारत में consanguineous marriages की भूमिका पर प्रकाश डालता है, जो इस दुर्लभ बीमारी के जोखिम को बढ़ाते हैं, और शीघ्र पता लगाने तथा लक्षित genetic counselling के लिए रास्ते खोलता है।
मुख्य बिंदु
- Friedreich's ataxia (FRDA) एक genetic disorder है जो तंत्रिकाओं और हृदय को नुकसान पहुंचाता है, यह FXN gene में mutations के कारण होता है।
- अध्ययन में FXN gene के long-normal variants में 'protomutations' को FRDA द्वारा विशिष्ट आबादी को प्रभावित करने का कारण बताया गया।
- ये protomutations, जो Europe और West Asia में पाए जाते हैं, बताते हैं कि FRDA यूरेशियाई लोगों में क्यों प्रचलित है लेकिन East Asia और sub-Saharan Africa में अनुपस्थित है।
- consanguineous marriages भारत जैसे समुदायों में FRDA के जोखिम को काफी बढ़ा देते हैं।
- ये निष्कर्ष शीघ्र पता लगाने और रोग की प्रगति को धीमा करने के लिए रणनीतियाँ विकसित करने की क्षमता प्रदान करते हैं।
परीक्षा तथ्य
- विकार: Friedreich's ataxia (FRDA)
- जिम्मेदार Gene: FXN gene (frataxin protein के लिए कोड करता है)
- अनुसंधान संस्थान: University of Oklahoma Health Sciences Center (U.S.)
- प्रकाशन जर्नल: Human Molecular Genetics (9 जून)
- भारतीय निदान केंद्र: Nizam's Institute of Medical Sciences, Hyderabad
पढ़ें। याद रखें। याद करें।
स्पेस्ड-रिपीटिशन फ्लैशकार्ड, दैनिक क्विज़ और ऑफ़लाइन एक्सेस पाएं — एंड्रॉइड पर मुफ़्त।